Codigo: CD56

Material: sangue total com EDTA

Volume: 5.0 mL

Coleta: Jejum não obrigatório. Necessário 5,0 mL de sangue total c/ EDTA. ENVIAR CÓPIA DO HEMOGRAMA.

Temperatura: Temperatura ambiente

Método: Fenotipagem por Citometria de Fluxo

Interpretação: Significado Clinico : Principal fenótipo expresso na maioria das células Natural Killer. Células que participam da resposta imune das infeccções entre outros processos. Também associados a fenomenos de abortos de repetição.

Codigo: DENGG

Material: soro

Volume: 1,0 mL

Coleta: Se o exame não for realizado no mesmo dia, refrigerar a amostra.

Temperatura: Sob refrigeração

Método: ELISA - PATHOZYME- DENGUE

Interpretação: Ver Dengue - Anticorpos IgM.

Codigo: DENGM

Material: soro

Volume: 1,0 mL

Coleta: Se o exame não for realizado no mesmo dia, refrigerar a amostra.

Temperatura: Sob refrigeração

Método: ELISA - PATHOZYME-DENGUE

Interpretação: Uso: diagnóstico de dengue. A dengue é uma infecção viral aguda caracterizada por início agudo de febre, dor de cabeça, dores musculares (em juntas e periorbitais) e rash cutâneo. Em circunstâncias especiais, o quadro pode ser hemorrágico. Pode ser causada por contato com um dos quatro sorotipos do vírus da dengue: DEN-1, DEN-2, DEN3 e DEN-4, molecularmente relacionados e pertencentes ao gênero Flavivirus, família Flaviviridae (sendo, portanto, aparentada com os vírus de encefalite viral e febre amarela). O vírus é transmitido pelos mosquitos do gênero Aedes (em especial, o Aedes aegypti). Depois da picada de um mosquito infectado, ocorre um período de incubação (2 - 9 dias), quando aparecem os sintomas. Os anticorpos específicos IgM são encontrados em cerca de 80% dos pacientes no quinto dia e cerca de 99% dos pacientes no décimo dia do contato, persistindo na circulação por cerca de três meses. Os anticorpos IgG específicos tornam-se detectáveis um ou dois dias após o aparecimento dos IgM específicos. Seus níveis se elevam até um plateau, e geralmente continuam detectáveis pelo resto da vida. Em infecções secundárias, é típica a observação de níveis muito elevados de anticorpos IgG específicos (melhor observáveis com o uso de amostras consecutivas), sem alterações na detecção de anticorpos IgM específicos (este tipicamente permanecendo não detectável). Algumas condições podem contribuir para a obtenção de resultados confusos, como imunodeficiências (em especial SIDA, em estado avançado), uso de drogas imunossupressivas (gerando resultados falso-negativos) e reação cruzada com outros Flavivirus (gerando resultados falso-positivos).

Codigo: DENSI

Material: urina jato medio

Volume: 10 mL

Coleta: Urina (jato médio).

Temperatura: Sob refrigeração

Método: Refratometria

Interpretação: Uso: avaliação da concentração química urinária. Valores aumentados: restrição hídrica, desidratação, febre, sudorese excessiva, vômito, diarréia, diabetes mellitus (glicosúria), proteinúria, insuficiência cardíaca congestiva, uso de contrastes radiográficos, insuficiência adrenal, condições com aumento de ADH. Valores diminuídos: estados de hiperhidratação, diurese, hipotermia, diminuição da capacidade renal de concentração, pielonefrite, glomerulonefrite, diabetes insipidus. Resultados diferentes podem ocorrer dependendo do método utilizado (refratômetro, densitômetro, fita reativa).

Codigo: DEPCR

Material: sangue total com EDTA

Volume: 5,0 mL

Coleta: Coletar 5,0 mL de sangue total com EDTA. Urina - 20,0 mL em frasco estéril. LCR - 2,0 mL.

Temperatura: Sob refrigeração

Método: PCR (Reação em Cadeia pela Polimerase)

Interpretação: -

Codigo: DESOX

Material: soro

Volume: 2.0 mL

Coleta: Jejum de 4 horas. O soro deve ser colhido pela manhã, de preferência entre às 7 e as 9 horas. Anotar uso de medicamentos, em especial, glicocorticóides. Lipemia interfere no resultado. Congelar a amostra.

Temperatura: Sob congelamento

Método: HPLC

Interpretação: Uso: avaliação da reserva hipotalâmica - adrenal - pituitária (com uso de metirapona); diagnóstico diferencial da síndrome de Cushing; diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita por deficiência de p-450c11 hidroxilase. O 11-desoxicortisol é o precursor imediato do cortisol (transformado pela ação da p-450c11-hidroxilase, ao nível adrenal). Níveis basais elevados são associados à diminuição da função desta enzima, seja primária ou secundária. A metirapona inibe seletivamente a enzima, e esta propriedade é explorada na avaliação da capacidade hipotalâmica - adrenal - pituitária. Fisiologicamente, com a queda nos níveis de cortisol, a pituitária secreta ACTH, que tem por função, entre outras, estimular a adrenal a sintetizar mais 11-desoxicortisol. Este, por não ter atividade hormonal, não inibe a secreção pituitária de ACTH. Em indivíduos com função normal deste eixo endócrino, o estímulo com metirapona ocasiona níveis cerca de 100 vezes mais elevados que o nível basal de 11-desoxicortisol. É recomendada a determinação paralela do cortisol para verificar a eficácia da dose de metirapona para inibição enzimática. Em casos de insuficiência adrenal (o teste não é capaz de diferenciar primária de secundária) os níveis de 11-desoxicortisol não aumentam na quantidade esperada enquanto que os níveis de cortisol diminuem a quase zero. Em pacientes com síndrome de Cushing, a resposta a metirapona pode auxiliar na diferenciação entre hiperplasia adrenal e atividade tumoral (em pacientes com hiperplasia adrenal ocorre uma resposta muito grande, enquanto que em tumores isto não acontece, embora isto não ocorra em 100% dos casos).

Codigo: DESOXCURVA

Material: soro

Volume: 2.0 mL

Coleta: Jejum de 4 horas. O soro deve ser colhido pela manhã, de preferência entre às 7 e as 9 horas. Anotar uso de medicamentos, em especial, glicocorticóides. Lipemia interfere no resultado. Congelar a amostra.

Temperatura: Sob congelamento

Método: HPLC

Interpretação: Uso: avaliação da reserva hipotalâmica - adrenal - pituitária (com uso de metirapona); diagnóstico diferencial da síndrome de Cushing; diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita por deficiência de p-450c11 hidroxilase. O 11-desoxicortisol é o precursor imediato do cortisol (transformado pela ação da p-450c11-hidroxilase, ao nível adrenal). Níveis basais elevados são associados à diminuição da função desta enzima, seja primária ou secundária. A metirapona inibe seletivamente a enzima, e esta propriedade é explorada na avaliação da capacidade hipotalâmica - adrenal - pituitária. Fisiologicamente, com a queda nos níveis de cortisol, a pituitária secreta ACTH, que tem por função, entre outras, estimular a adrenal a sintetizar mais 11-desoxicortisol. Este, por não ter atividade hormonal, não inibe a secreção pituitária de ACTH. Em indivíduos com função normal deste eixo endócrino, o estímulo com metirapona ocasiona níveis cerca de 100 vezes mais elevados que o nível basal de 11-desoxicortisol. É recomendada a determinação paralela do cortisol para verificar a eficácia da dose de metirapona para inibição enzimática. Em casos de insuficiência adrenal (o teste não é capaz de diferenciar primária de secundária) os níveis de 11-desoxicortisol não aumentam na quantidade esperada enquanto que os níveis de cortisol diminuem a quase zero. Em pacientes com síndrome de Cushing, a resposta a metirapona pode auxiliar na diferenciação entre hiperplasia adrenal e atividade tumoral (em pacientes com hiperplasia adrenal ocorre uma resposta muito grande, enquanto que em tumores isto não acontece, embora isto não ocorra em 100% dos casos).

Codigo: DGF

Material: fezes

Volume: -

Coleta: Coletar fezes em 24 horas, enviar todo o volume. vedar o frasco.

Temperatura: Sob refrigeração

Método: Sudam III

Interpretação: Uso: avaliação diagnóstica de esteatorréia. Processos de má digestão e malabsorção podem causar esteatorréia. Pacientes com má digestão excretam triglicérides, enquanto pacientes com malabsorção excretam ácidos graxos em excesso. Esta análise permite esta distinção. Em casos de insuficiência exócrina pancreática, contudo, a liberação de triglicérides pode ser normal. A pesquisa de ácidos graxos encontra-se alterada em casos de insuficiência exócrina pancreática ou condições malabsortivas de intestino delgado. Interferentes: metamucil, bário, bismuto, enzimas pancreáticas.

Codigo: DHEA

Material: soro

Volume: 1,0 mL

Coleta: Jejum obrigatório de no mínimo 4h. Colher sangue de preferência pela manhã. Anotar uso de medicamento, principalmente corticosteróide. Lipemia atua como interferente. Se não realizar no mesmo dia, congelar a amostra.

Temperatura: Refrigerado

Método: Radioimunoensaio

Interpretação: Uso: marcador da produção adrenal de andrógenos; avaliação da reserva adrenal após estímulo com ACTH. A dehidroepiandrosterona é sintetizada pelo córtex da adrenal, sendo seu principal andrógeno. Apresenta meia vida plasmática curta e é usualmente convertida em DHEA-sulfato. Sua produção excessiva pode estar associada a quadros de virilização com acne, hirsutismo, e conversão à testosterona. Valores aumentados: presença de tumores adrenais, síndrome de Cushing, hiperplasia adrenal congênita e adrenarca prematura. Valores diminuídos: doença de Addison, anorexia nervosa.

Codigo: DHEACURVA

Material: soro

Volume: 1,0 mL

Coleta: Jejum obrigatório de no mínimo 4h. Colher sangue de preferência pela manhã. Anotar uso de medicamento, principalmente corticosteróide. Lipemia atua como interferente. Se não realizar no mesmo dia, congelar a amostra.

Temperatura: Refrigerado

Método: Radioimunoensaio

Interpretação: Uso: marcador da produção adrenal de andrógenos; avaliação da reserva adrenal após estímulo com ACTH. A dehidroepiandrosterona é sintetizada pelo córtex da adrenal, sendo seu principal andrógeno. Apresenta meia vida plasmática curta e é usualmente convertida em DHEA-sulfato. Sua produção excessiva pode estar associada a quadros de virilização com acne, hirsutismo, e conversão à testosterona. Valores aumentados: presença de tumores adrenais, síndrome de Cushing, hiperplasia adrenal congênita e adrenarca prematura. Valores diminuídos: doença de Addison, anorexia nervosa.

Codigo: DHEAS

Material: soro

Volume: 1,0 mL

Coleta: Jejum obrigatório de no mínimo 4h. Colher sangue de preferência pela manhã. Anotar uso de medicamento, principalmente corticosteróide. Lipemia atua como interferente. Se não for feito o exame no mesmo dia, congelar a amostra.

Temperatura: Refrigerado

Método: Quimioluminescência

Interpretação: Uso: avaliação de mulheres com infertilidade, amenorréia ou hirsutismo, para identificação da fonte de androgênio; marcador de função cortical adrenal. O DHEA-sulfato é sintetizado quase que exclusivamente pelas adrenais. É um andrógeno fraco, sendo o principal esteróide C19 plasmático, e uma das principais fontes para 17-cetoesteróides. Seu uso pode, portanto, substituir as determinações de 17-KS. Seus níveis são marcadamente elevados em pacientes com hiperplasia adrenal congênita ou carcinoma adrenal. Aumentos moderados podem ser vistos na maioria dos pacientes com síndrome de Cushing pituitário-dependente, enquanto que valores baixos ou normais são vistos em síndrome de Cushing por adenoma adrenal. O câncer adrenal está geralmente associado a níveis extremamente elevados de DHEA. Sua determinação pode marcar o início da adrenarca, quando os níveis começam a se elevar. Suas determinações são mais comumente empregadas no diagnóstico diferencial de pacientes virilizados.

Codigo: DHEASCURVA

Material: soro

Volume: 1,0 mL

Coleta: Jejum obrigatório de no mínimo 4h. Colher sangue de preferência pela manhã. Anotar uso de medicamento, principalmente corticosteróide. Lipemia atua como interferente. Se não for feito o exame no mesmo dia, congelar a amostra.

Temperatura: Refrigerado

Método: Quimioluminescência

Interpretação: Uso: avaliação de mulheres com infertilidade, amenorréia ou hirsutismo, para identificação da fonte de androgênio; marcador de função cortical adrenal. O DHEA-sulfato é sintetizado quase que exclusivamente pelas adrenais. É um andrógeno fraco, sendo o principal esteróide C19 plasmático, e uma das principais fontes para 17-cetoesteróides. Seu uso pode, portanto, substituir as determinações de 17-KS. Seus níveis são marcadamente elevados em pacientes com hiperplasia adrenal congênita ou carcinoma adrenal. Aumentos moderados podem ser vistos na maioria dos pacientes com síndrome de Cushing pituitário-dependente, enquanto que valores baixos ou normais são vistos em síndrome de Cushing por adenoma adrenal. O câncer adrenal está geralmente associado a níveis extremamente elevados de DHEA. Sua determinação pode marcar o início da adrenarca, quando os níveis começam a se elevar. Suas determinações são mais comumente empregadas no diagnóstico diferencial de pacientes virilizados.

Codigo: DHT

Material: soro

Volume: 1,5 mL

Coleta: Jejum obrigatório de no mínimo 4 horas.

Temperatura: Sob refrigeração ou congelar

Método: Radioimunoensaio com extração

Interpretação: A DHT é amplamente derivada da conversão tecidual periférica da testosterona (catalisada pela enzima esteróide 5 - alfa - redutase) sendo, portanto, o metabólito primário ativo da testosterona que é responsável pelo crescimento capilar. Valores aumentados: hirsutismo. Valores diminuídos: deficiência de 5 - alfa-redutase, hipogonadismo.

Codigo: DIAZE

Material: soro

Volume: 3,0 mL

Coleta: Coletar o material 1 hora antes de tomar o medicamento. O paciente já deve estar tomando o medicamento a pelo menos 15 dias.

Temperatura: Congelar

Método: Cromatografia Liquida de Alta Performance - HPLC

Interpretação: -

Codigo: DIFTE

Material: soro

Volume: 2,0 mL

Coleta: Coletar sangue total em tubo sem anticoagulante, esperar retrair o coágulo. Centrifugar, separar o soro e enviar sob refrigeração

Temperatura: Sob refrigeração

Método: ELISA

Interpretação: -

Codigo: DIGOX

Material: soro

Volume: 1.0 mL

Coleta: Recomenda-se coletar o sangue 6 horas após a administração do medicamento.

Temperatura: Sob refrigeração

Método: Quimioluminescencia

Interpretação: Uso: avaliação de dose terapêutica e toxicidade da digoxina. A digoxina é um glicosídeo cardíaco utilizado no tratamento de insuficiência cardíaca congestiva, e funciona pela inibição de uma ATPase. Isto causa diminuição no potássio intracelular e aumento de cálcio intracelular nos miócitos. A presença aumentada de cálcio melhora o processo de contratilidade cardíaca (efeito inotrópico). Valores mais elevados diminuem a taxa de depolarização ventricular, o que pode ser útil no controle de taquicardias, porém, com um certo risco, visto que as dosagens necessárias para este efeito são coincidentes com as dosagens tóxicas. A toxicidade da digoxina afeta muitos órgãos e células, comumente culminando com náuseas, vômitos e problemas visuais, além de efeitos cardíacos como contrações ventriculares e bloqueio atrioventricular. A absorção oral da digoxina é variável e influenciada por vários fatores. Na circulação, cerca de 25% é ligado a proteínas. A forma livre é seqüestrada pelas células. Em equilíbrio, a concentração tecidual é cerca de 20-30 vezes maior do que a plasmática. Sua eliminação ocorre principalmente por filtração renal da forma plasmática livre, sendo o restante metabolizado pelo fígado, resultando todo o processo em uma meia vida de cerca de 38 horas. O maior contribuinte para esta relativamente alta meia vida é a pequena taxa de liberação de digoxina tecidual ao plasma. Devido às condições variáveis e individuais de absorção da digoxina, o estabelecimento de dosagem necessita de um controle inicial para acerto de dose para valores efetivos e não-tóxicos. Este acerto deve ser realizado também em doentes com insuficiência renal crônica, onde as taxas de filtração glomerular variam com o tempo. Outros fatores como a concentração de potássio e magnésio e também o estado tireóideo do paciente podem interferir na efetividade do agente. O tempo da tomada de amostras é essencial na análise da digoxina, devendo ser mantido para um dado paciente. Os picos séricos ocorrem em cerca de duas horas após a ingestão do medicamento, mas estima-se que amostras de 6-8 horas após a ingestão possam ser mais confiáveis pelo equilíbrio entre o tecido e o plasma. Alguns pacientes podem apresentar substâncias não-digoxina (que reajam com os anticorpos utilizados em sua dosagem): geralmente gestantes, pacientes com insuficiência hepática e renal, hipertensão hiporeninêmica e outros estados com retenção de sal e fluido, além de neonatos. Resultados inesperadamente reduzidos podem estar associados a distúrbios tireóideos, malabsorção, aterosclerose mesentérica, além de interação com metoclopramida, colestiramina, neomicina e sulfasalazina. É possível o encontro de pacientes com resistência aos digitálicos, que requerem dosagens maiores do que as usuais, objetivando faixas séricas maiores.

Codigo: DIMER

Material: plasma citratado

Volume: 1,0 mL

Coleta: Coletar sangue total com citrato. Separar o plasma , acondicionar em tubo de plástico e congelar imediatamente . Enviar congelado .

Temperatura: congelado

Método: AUTO- D-DIMER(Sigma)

Interpretação: Uso: teste de triagem para trombose venosa profunda; avaliação de infarto agudo do miocárdio, angina instável, coagulação intravascular disseminada. O dímero D é um fragmento resultante da degradação da fibrina polimerizada especificamente. Após a coagulação haver iniciado, a trombina cliva o fibrinogênio, gerando monômeros de fibrina que se polimerizam, formando um coágulo. Existem outros fragmentos derivados da fibrina monomerizada, mas o dímero D é específico para a fibrina degradada após a polimerização, o que qualifica seu uso como marcador de fibrinólise de coágulo. É crescente a associação entre os níveis de dímero D e a presença e a severidade de doenças trombóticas. Contudo, sua interpretação deve levar em conta alguns pontos, a seguir. A vida média do dímero D é de aproximadamente 6 horas em indivíduos com função renal normal. Assim, pacientes com coágulos estáveis com esporádicas degradações podem resultar em valores normais. Quanto maior o coágulo, maior será o nível de dímero D circulante. Assim, coágulos muito pequenos, embora potencialmente danosos à saúde podem resultar valores normais. A presença de dímero D pressupõe processo de fibrinólise normal. Valores aumentados: deposições de fibrina em localizações extravasculares, condições associadas à presença de coágulos de fibrina intravasculares, coagulação intravascular disseminada(CIVD) aguda ou crônica, infarto agudo do miocardio e angina instável. Hematomas Na suspeita clínica de embolia pulmonar , resultados normais excluem esta possibilidade diagnóstica ( teste de triagem )

Codigo: DISMU

Material: sangue total com EDTA

Volume: 2.0 mL

Coleta: Crianças e Adultos: Coletar 2 tubos de 3 mL de sangue total com EDTA. Recém-nascidos: 2 mL de sangue total com EDTA. É necessário preencher o questionário de teste genético e assinar o termo de consentimento informado para realização do exame.

Temperatura: Refrigerado

Método: MLPA (Multiple Ligation Probe Amplification)

Interpretação: -

Codigo: DPH

Material: fezes

Volume: Variável

Coleta: Coletar fezes. Pode também se realizado em urina.

Temperatura: Ambiente

Método: pHmetria

Interpretação: - O pH fecal é dependente da dieta, da fermentação de açúcares e do teor de gordura nas fezes. A fermentação, que ocorre no cólon, da quantidade normal de hidratos de carbono e açúcares e a produção de ácidos graxos são responsáveis pelo teor levemente ácido das fezes. - O pH aumenta com a decomposição de proteínas e diminui na presença de intolerância e má absorção de hidratos de carbono e gorduras (pH menor que 5.3 é diagnóstico de intolerância a hidratos de carbono). Na intolerância aos dissacarídeos, com conseqüente má absorção de açúcares, o pH é ácido, sempre menor que 6.0, e a pesquisa de Substâncias Redutoras é positiva. Na diarréia secretória, colite, adenoma viloso e durante ou após o uso de antibióticos, o pH é levemente alcalino. Na ressecção do intestino delgado com diarréia pós-prandial biliosa o pH é maior que 6.8.

Codigo: DPIRI

Material: urina - amostra isolada

Volume: 20,0 mL

Coleta: Coletar uma amostra isolada de urina.

Temperatura: Sob refrigeração

Método: Quimioluminescência

Interpretação: Uso: avaliação da reabsorção óssea. O tecido ósseo é resultado do equilíbrio de um processo constante de degradação ou reabsorção (mediada pelos osteoclastos) e reconstrução (mediada pelos osteoblastos). Uma vez depositado no osso, as fibras de colágeno se ligam, formando polímeros estáveis (crosslinks). Esta polimerização propicia o aparecimento de formas próprias de aminoácidos, específicas das moléculas de colágeno e elastina polimerizadas. Dois destes aminoácidos específicos são a piridinolina e a desoxipiridinolina, e sua formação aumenta a estabilidade do processo. A piridinolina é principalmente encontrada em cartilagens, com pequena formação ao nível ósseo. A desoxipiridinolina é tipicamente encontrada em colágeno ósseo e dentina, e desta forma possui um excelente potencial como marcador de perda óssea. A desoxipiridinolina é liberada do colágeno maduro quando a matriz óssea é degradada pelos osteoclastos, e não é reutilizada durante o processo de síntese seguinte. As duas moléculas podem se apresentar na urina sob a forma livre (cerca de 40%) e ligada a peptídeos (cerca de 60%). Sua mensuração ocorre por HPLC. Valores aumentados: idade avançada ou idade pré-adolescente, hipertireoidismo, hiperparatireoidismo primário, osteoporose (seus níveis decrescem durante terapia bem sucedida), período pós-menopausa com deficiência de estrógenos, doença de Paget, doença óssea metastática, e algumas doenças do colágeno (mais raramente).

Codigo: DREPA

Material: sangue total com EDTA

Volume: 5.0 mL

Coleta: Jejum não obrigatório.Coletar sangue total com EDTA. Confeccionar esfregaço na lâmina após a coleta.

Temperatura: Temperatura ambiente

Método: Microscopia - Coloração Giemsa

Interpretação: -

Codigo: JAK2

Material: sangue total com EDTA

Volume: 5,0 mL

Coleta: Coletar sangue total com EDTA, deve-se responder a um questionário e encaminhar um termo de consentimento assinado.

Temperatura: Sob refrigeração

Método: PCR (Reação em Cadeia p/ Polimerase) em tempo real (Taqman)

Interpretação: As doenças Mieloproliferativas são doenças clonais da medula óssea distinguíveis pela proliferação de granulócitos maduros, células da série vermelha e/ou plaquetas no sangue periférico. Vários estudos tem sugerido associação entre mutação V617F no gene Janus Kinase 2 (JAK2) e 3 principais doenças mieloproliferativas crônicas (CMD) : Policitemia Vera (PV), Mielofibrose Idiopática Crônica (CIM), e Trombocitemia Essencial (ET). Estudos têm demonstrado a presença dessa mutação em 65-97 % dos casos de PV, 23-57% de CIM, e 35-57% de ET. A descrição da mutação V617F no gene JAK2 pode ser utilizada como uma ferramenta no auxílio do critério diagnóstico e terapêutico nas doenças Mieloproliferativas Crônicas. Referência Bibliográfica : Hematol Oncol. 2006 Dec; 24(4):227-33 .

Codigo: RHFETAL

Material: sangue total com EDTA

Volume: 3,0 mL

Coleta: Jejum não obrigatório.Coleta com anticoagulante - EDTA. Coleta da gestante a partir de 24 semanas de gravidez. Colher amostras de sangue (mulheres grávidas Rh negativas) em tubo com EDTA

Temperatura: -

Método: PCR Real Time

Interpretação: A doença hemolítica do recém nascido (DHRN) é causada pela incompatibilidade do sistema Rh entre o sangue materno e o sangue fetal (Mackenzie et al, 1999). Previamente a 1970, a DHRN era uma significante causa de morbidade e mortalidade fetal e neonatal (Daniels et al, 2004), onde era observado em 15% das grávidas. A genotipagem do grupo Rh fetal é muito importante, principalmente em mulheres Rh negativo, que tem um risco de desenvolver a DHRN; e que quando mais cedo for diagnosticada, maiores a chance de ela não ocorrer. A pré e pós administração de imunoglobulina Rh (RhIG) tem diminuído drasticamente a incidência da DHRN (Legler, 2002). Até recentemente, para se obter células fetais eram realizados procedimentos invasivos que apresentavam um risco para o feto, além de serem disponíveis em apenas alguns centros. Por exemplo, a amniocentese tem um risco de 0,5 a 1% de causar aborto espontâneo (Wilson, 2000) e um risco de 17% de o feto ter hemorragia transplacentária (Tabor et al, 1987) o que aumentaria o risco de DHRN caso o feto seja Rh positivo. Atualmente o uso de DNA fetal de células livres circulante no sangue materno tem atraído o interesse de clínicos, pois fornece uma fonte de material genético para a análise de células fetais, uma vez isoladas do sangue materno (Bianchi, 1990). Em 1997, Lo et al. foram os primeiros a mostrar a presença de células livres de DNA fetal no plasma de mulheres grávidas. Para a determinação do Rh fetal, é pesquisada a presença do gene codificador da proteína Rhesus na circulação materna. Ao assumir a gestante Rh negativo (ausência do gene RHD), a presença de fragmentos deste gene caracteriza o Rh fetal como positivo. Para diagnósticos moleculares confiáveis o DNA fetal tanto em plasma como no soro deve estar presente em quantidades suficientes; e a variação da concentração do DNA fetal do plasma e soro em relação à semana de gravidez, para um diagnóstico pré-natal mais cedo (Lo et al., 1999). Como a interferência terapêutico/clínica é realizada somente entre as 27-28ª. semanas de gestação, a presença de DNA fetal na circulação materna neste período é considerada abundante diante da sensibilidade do método. Entretanto, é importante salientar a presença de um pseudo-gene em uma parte da população de indivíduos de origem africana. Os métodos atuais são possíveis detectar e determinar estes pseudo-genes. Aproximadamente 15% das grávidas caucasianas são potencialmente um risco para a doença hemolítica severa do feto e recém nascido devido a imcompatibilidade do sistema Rh (Mackenzie, IZ, 1999). Anteriormente a 1970, a doença hemolítica do feto e recem nascido era uma significante causa de morbidade e mortalidade fetal e neonatal. (Daniel set al, 2004). A determinação pré-natal do genótipo RhD do feto é benéfica no controle de grávidas Rh negativas, se a mulher foi sensibilizada ou não (Sciellour CRL, et al; 2004). O DNA fetal obtido através de métodos invasivos, como a amniocentese, carrega um risco de aborto espontâneo (Wilson, 2000). Bibliografia 1 Bianchi DW et al. Isolation of fetal DNA from nucleated erythrocytes in maternal blood. Proc.Natl.Acad.Sci. USA 87:3279-3283,1990. 2 Daniels G, Finning K, Martin P, Soothill P. Fetal blood group genotyping from DNA from maternal plasma: an important advance in the management and prevention of haemolytic disease of the fetus and newborn. Vox Sanguinis, 2004; 87; 225-232. 3 Lo YMD, Zhang J, Leung TN, Lau TK, Chang AMZ, Hjelm NM. Rapid clearance of fetal DNA from maternal plasma. Am.J.Hum.Genet., 64:218-224,1999. 4 Legler TJ, Lynen R, Maas JH, Pindur G, Kulenkampff D, Suren A, Osmers R, Kohler M. Prediction of fetal Rh D and Rh CcEe phenotype from maternal plasma with real-time polymerase chain reaction. Trans.Aph.Sci.,27:217-223, 2002. 5 Mackenzie IZ, Bowell P, Gregory H, Pratt G, Guest C, Entwistle CC. Routine antenatal Rhesus D immunoglobulin prophylaxis: the results of a prospective 10 year study. Br.J.Obstet. Gynaecol, 1999;160:492-7. 6 Tabor A, Bang J, Norgaard-Pedersen B. Feto-maternal haemorrhage associated with genetic amniocentesis: results of a randomized trial. Br.J.Obstet.Gynecol., 94:528-534, 1987. 7 Wilson RD. Amniocentesis and chorionic villus sampling. Curr.Opin.Obstet.Gynecol., 12:81-86,2000.

Codigo: XILOU

Material: urina

Volume: 5.0 mL

Coleta: Administrar 25 gramas de Xilose e coletar toda a urina durante 5 horas após a administração. Enviar uma aliquota de urina com o volume total.

Temperatura: Sob refrigeração

Método: Colorimétrico

Interpretação: Ver D'Xilose.